Hallituksen ääni - Marja Pirttivaara
Tänä aamuna oli vähällä mennä aamulla kahvi väärään kurkkuun, kun luin saamastani sähköpostista “YLE: Viitasaarella metsästetään tappajageeniä”. Kyse oli YLEn sivujen aamun uutisotsikosta. Uutisessa kerrottiin harvinaisesta sydänsairaudesta sekä lääketieteellisestä tutkimuksesta, jossa hyödynnetään aina 1600-luvulle ulottuvaa sukututkimusta.
Lääketieteen tutkijat löysivät 1990-luvun lopulla Suomesta harvinaisen perinnöllisen sydämen rytmihäiriösairauden: monimuotoinen kammiotiheälyöntisyys eli CPVT (viite 1). Kyse on geenivirheen aiheuttamasta sydänlihassolujen kalsiumaineenaihdunnan häiriöstä, jota löytyi kolmesta suvusta. Lääketiedettä varten tehdyssä sukututkimuksessa on nyt saatu selville, että näillä kolmella suvulla on yksi yhteinen esi-isä, joka eli Viitasaarella 1600-luvulla.
Helsingin yliopistollinen
keskussairaala HYKS on käynnistänyt lääketieteellisen tutkimuksen, jossa
etsitään tuon 1600-luvulla eläneen henkilön kaikki nykyään elävät jälkeläiset sekä
testataan heidät. Tavoitteena on löytää ne rytmihäiriösairauden kantajat,
joilla saattaa olla geenivirheestä johtuen lisääntynyt äkkikuoleman vaara.
YLEn uutisjutussa on haastateltu dosentti, kardiologian erikoislääkäri Heikki Swania, joka on erittäin arvostettu ja tunnettu Suomessa ja maailmalla.
Menossa on siis lääketieteelliseen tutkimukseen liittyvä laaja ja perusteellinen sukututkimus Viitasaaren alueella. Tätä lääketieteelliseen tutkimukseen liittyvää sukututkimusta on tehnyt ammattimainen historiantutkija, hyödyntäen digitaalisia arkistoja normaaliin sukututkimustyyliin. Lisäksi selvityksen takia on lähetetty noin 300 sukututkimuspyyntöä Viitasaaren seurakuntaan – mikä on tukkinut kirkkoherranviraston, kuten arvata saattaa.
1600-luvulla eläneen miehen jälkeläisiä on 1900-luvulla syntyneitä noin 3000. He saavat kutsun osallistua lääketieteelliseen tutkimukseen. Monet heistä on itse asiassa jo testattu aiemmin, myös aiemmissa tutkimushankkeissa.
Uutinen herätti tänään runsaasti keskustelua geneettisen sukututkimuksen harrastajien piirissä, varsinkin kun monella on esivanhempia Viitasaarella, ehkäpä sen keskeisestä paikasta vesireittien solmupisteessä. Sukututkijat ovat valmiita tarjoamaan apuaan. – Uutinen kirvoitti keskustelua myös Kansallisen genomistrategian seminaarissa, johon osallistuin sattumoisin juuri tänään.
Tämäntyyppiseen yhdistettyyn lääketieteen tutkimuksen ja sukututkimuksen yhdistelmään liittyy eettisiä kysymyksiä. Kyse on lääketieteellisen tutkimuksen ja yleensäkin lääketieteen etiikasta sekä sukututkimuksen ja myös geneettisen sukututkimuksen etiikasta. Ihmisellä on oikeus tietää ja olla tietämättä. Miten kerrotaan ihmiselle, että hänellä on mahdollisesti vakava perinnöllinen sairaus ja se olisi syytä selvittää? Miten säilytetään yksityisyys?
Suomessa lääketieteellisen tutkimuksen ehdottomana edellytyksenä on, tutkimuslain mukaan, että eettinen lautakunta antaa tutkimussuunnitelmasta puoltavan lausunnon. Eettisen lautakunnan käsittelyprosessi on perusteellinen ja kattaa esimerkiksi tutkimukseen osallistujan informoinnin ja yksityisyydestä huolehtimisen (viitteet 2 ja 3). Samoin sukututkimuksessa on olemassa Suomen sukututkimusseuran käytännesäännöt, joita sukututkijoiden tulee noudattaa.
Tässä tutkimuksessa sukututkijan kannalta mielenkiintoista on esimerkiksi, kerrotaanko jossakin vaiheessa 1600-luvulla eläneen henkilön nimi, jonka jälkeläisillä saattaa tätä geenivirhettä olla. Jälkeläisten selvittäminen voisi nopeutua ja tarkentua, jos esi-isän nimi olisi sukututkijoiden tiedossa. Toisaalta tieto voisi aiheuttaa huolestuneisuutta. Veikkaanpa, että esi-isän nimeä ei kerrota, ainakaan ennen kuin jälkeläisiin on oltu yhteydessä.
Uutinen sinällään oli erittäin mielenkiintoinen ja suhteellisen hyvin kirjoitettu. Otsikko oli kyllä valitettavasti totaalisen yliampuva ja harhaanjohtava. Yleensähän otsikon laatii joku muu kuin itse jutun jutun kirjoittaja, nyt oli kylläotsikon keksijällä mennyt niin sanotusti "luovuus päälle". Nähtävästi otsikon takia uutinen päätyi www.piipaa.info-sivuston hälytyslistalle, samaan tulipalojen ja auto-onnettomuuksien kanssa...
YLEn uutisjutussa on haastateltu dosentti, kardiologian erikoislääkäri Heikki Swania, joka on erittäin arvostettu ja tunnettu Suomessa ja maailmalla.
Menossa on siis lääketieteelliseen tutkimukseen liittyvä laaja ja perusteellinen sukututkimus Viitasaaren alueella. Tätä lääketieteelliseen tutkimukseen liittyvää sukututkimusta on tehnyt ammattimainen historiantutkija, hyödyntäen digitaalisia arkistoja normaaliin sukututkimustyyliin. Lisäksi selvityksen takia on lähetetty noin 300 sukututkimuspyyntöä Viitasaaren seurakuntaan – mikä on tukkinut kirkkoherranviraston, kuten arvata saattaa.
1600-luvulla eläneen miehen jälkeläisiä on 1900-luvulla syntyneitä noin 3000. He saavat kutsun osallistua lääketieteelliseen tutkimukseen. Monet heistä on itse asiassa jo testattu aiemmin, myös aiemmissa tutkimushankkeissa.
Uutinen herätti tänään runsaasti keskustelua geneettisen sukututkimuksen harrastajien piirissä, varsinkin kun monella on esivanhempia Viitasaarella, ehkäpä sen keskeisestä paikasta vesireittien solmupisteessä. Sukututkijat ovat valmiita tarjoamaan apuaan. – Uutinen kirvoitti keskustelua myös Kansallisen genomistrategian seminaarissa, johon osallistuin sattumoisin juuri tänään.
Tämäntyyppiseen yhdistettyyn lääketieteen tutkimuksen ja sukututkimuksen yhdistelmään liittyy eettisiä kysymyksiä. Kyse on lääketieteellisen tutkimuksen ja yleensäkin lääketieteen etiikasta sekä sukututkimuksen ja myös geneettisen sukututkimuksen etiikasta. Ihmisellä on oikeus tietää ja olla tietämättä. Miten kerrotaan ihmiselle, että hänellä on mahdollisesti vakava perinnöllinen sairaus ja se olisi syytä selvittää? Miten säilytetään yksityisyys?
Suomessa lääketieteellisen tutkimuksen ehdottomana edellytyksenä on, tutkimuslain mukaan, että eettinen lautakunta antaa tutkimussuunnitelmasta puoltavan lausunnon. Eettisen lautakunnan käsittelyprosessi on perusteellinen ja kattaa esimerkiksi tutkimukseen osallistujan informoinnin ja yksityisyydestä huolehtimisen (viitteet 2 ja 3). Samoin sukututkimuksessa on olemassa Suomen sukututkimusseuran käytännesäännöt, joita sukututkijoiden tulee noudattaa.
Tässä tutkimuksessa sukututkijan kannalta mielenkiintoista on esimerkiksi, kerrotaanko jossakin vaiheessa 1600-luvulla eläneen henkilön nimi, jonka jälkeläisillä saattaa tätä geenivirhettä olla. Jälkeläisten selvittäminen voisi nopeutua ja tarkentua, jos esi-isän nimi olisi sukututkijoiden tiedossa. Toisaalta tieto voisi aiheuttaa huolestuneisuutta. Veikkaanpa, että esi-isän nimeä ei kerrota, ainakaan ennen kuin jälkeläisiin on oltu yhteydessä.
Uutinen sinällään oli erittäin mielenkiintoinen ja suhteellisen hyvin kirjoitettu. Otsikko oli kyllä valitettavasti totaalisen yliampuva ja harhaanjohtava. Yleensähän otsikon laatii joku muu kuin itse jutun jutun kirjoittaja, nyt oli kylläotsikon keksijällä mennyt niin sanotusti "luovuus päälle". Nähtävästi otsikon takia uutinen päätyi www.piipaa.info-sivuston hälytyslistalle, samaan tulipalojen ja auto-onnettomuuksien kanssa...
Viitteet:
1) Katekoliamiiniherkkä monimuotoinen kammiotiheälyöntisyys (Suomen Sydänliitto ry)
1) Katekoliamiiniherkkä monimuotoinen kammiotiheälyöntisyys (Suomen Sydänliitto ry)
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti