Mikä on isälinjainen haplopuu?

Hallituksen ääni - Marja Pirttivaara

Geneettisen sukututkimuksen peruskäsiteitä on haplopuu ja haploryhmä. Koska haplopuu on vaikea käsite, selitän tässä perusperiaatteet.

Jokaisella miehellä on Y-kromosomi. Y-kromosomi periytyy biologiselta isältä pojalle. Naisilla ei ole Y-kromosomia.

-Jos miehelle on tullut Y-kromosomiin perimän kopiointivirhe eli mutaatio, se mutaatio periytyy siitä eteenpäin kaikille hänen miespuolisille miesjälkeläisilleen. Y-kromosomin mutaatiot kertovat siis omalla ainutlaatuisella tavallaan miehen biologisesta isälinjasta, historiassa taaksepäin aina ihmiskunnan alkuun saakka.

Jokainen nykyään elävä mies - ja myös muinaislöytöjen miehet - ovat "samasta puusta". Kun lähdetään kenestä tahansa miehestä taaksepäin biologista isälinjaa, päädytään yhteen ja samaan "alku-Adamiin". Kaikki nyt elävät miehet ovat siis mieslinjaisesti yhden ja ihmiskunnan alkuhämärissä eläneen miehen mieslinjaisia jälkeläisiä. Näistä kaikista mieslinjoista voidaan rakentaa mieslinjainen sukupuu, haplopuu.

Kaikki miehet, nyt elävät ja menneiden sukupolvien miehet, on siis periaatteessa asetettavissa tässä pelkästään miesten sukupuussa täysin yksikäsitteisesti yhteen kohtaan. Jos ajatellaan ketä tahansa miestä, hänestä taaksepäin on täysin yksikäsitteinen linja isä-isä-isälinja - kohti juuria - ja hänen mieslinjaiset miesjälkeläisensä eli nuoremmat sukupolvet taas ovat haarautuva oksisto.

Jokaisella miehellä on oma täysin yksikäsitteinen paikkansa - yksi ja vain yksi paikka - tässä ikiaikaisessa miesten omassa sukupuussa. Ketään miestä ei voida asettaa kahteen oksaan.

Tutkijat haluavat tietenkin ymmärtää tätä miesten ikiaikaista sukupuuta. Y-kromosomi ja sen mutaatiot ovat avain ymmärtämiseen. Tutkijat kuvaavat miesten mieslinjaista sukupuuta, haplopuuta, Y-kromosomin pistemutaatioiden avulla (SNP, snippi, single nucleotide polymorphism, yhden nukleotidin monimuotoisuus), ei esim. miesten nimien avulla.

Tätä snipeillä kuvattavaa miesten mieslinjaista sukupuuta kutsutaan siis haplopuuksi. Haaroille on annettu erilaisia kirjain-nimiä ja snipeille myös on omat kirjaustapansa. Nämä kirjaimet ovat sitten niitä kuuluisia haploryhmiä. Esimerkiksi Suomessa on hyvin tyypillinen N-haploryhmä, noin 60 % suomalaismiehistä kuuluu N-haploryhmään.

Kunkin miehen Y-kromosomi, Y-DNA, kertoo miehen henkilökohtaisen ja yksikäsitteisen biologisen isälinjan tarinan. Kun lukuisien miesten DNA- ja snippitietoja vertaillaan, saadaan käsitystä mutaatioiden syntymisjärjestyksestä. Ne mutaatiot (snipit) laitetaan sitten haplopuuhun aikajärjestyksessä. Tämä snippien järjestäminen ei ole mikään helppo homma. Se on aikamoinen palapeli, jossa snippejä välillä lipsahtaa vääriin paikkoihin. Jatkuvaa työtä ja yhteistyötä, jossa kuva miesten haplopuusta tarkkenee koko ajan.

 

Kaikista maailman miehistä on siis rakennettavissa yksi ikiaikainen sukupuu eli haplopuu. Kunkin haaran päässä on se viimeinen määrittävä snippi. Haarottuminen jatkuu, miehille syntyy poikia ja heillä voi olla mutaatioita. Haplopuu siis sekä tihenee että vieläpä kasvaa koko ajan, sitä mukaa kun tulee uutta tietoa. Ja sitä tietoa tosiaan tulee, paljolti kiitos aktiivisten geneettisen sukututkimuksen harrastajien.

Vaikka periaatteessa on olemasas yksi ja vain yksi miesten haplopuu, löydätte erilaisia Y-DNA-haplopuita, on ISOGG, YFull, Family Tree DNAn (FTDNA) oma, sitten on pieniä osapuita kuten Dunkelin puu jne. Niissä puissa on eroja, sillä ihmisten tieto ei ole täydellistä, kuva täydentyy koko ajan. On myös erilaisia graafisia tapoja esittää haplopuu. Yhdestä ja samasta haplopuusta on kuitenkin kyse.

Jos ja kun haplopuissa on eroja, se johtuu yksinkertaisesti vajavaisista tiedoista ja myös virheistä. Koko ajan kuva tarkentuu ja virheitä ja puutteita korjataan, mennään kohti yhtä ainoaa haplopuuta.

Tällä hetkellä luotettavin haplopuu snippien järjestyksen osalta on YFull haplopuu. YFull haplopuun tärkein vahvuus on snippien suhteellisen hyvä järjestys ja myös se, että snippijärjestystä täydennetään ja korjataan jatkuvasti.

Haplopuihin liitetään usein myös aika-arvioita. Olkaa aika-arvioiden kanssa varovaisia ja kriittisiä. Aika-arvioiden teko eli haplopuun snippien ajoittaminen, on haastavaa. Siinä käytetään kiinnekohtina muinaisnäytteiden radiohiiliajoituksia jne, tehdään kovan luokan Monte Carlo simulaatioita jne. Esimerkiksi YFullin haplopuun aika-arviot eivät ole mikään viimeinen totuus.

Vain miehillä - kaikilla -miehillä - on siis Y-DNA haploryhmä, paikka haplopuussa, toki kaikkia ole testattu. Miesten haplotietoa voidaan käyttää hyväksi esimerkiksi kadonneiden ja karanneiden isien metsästyksessä, eri sukuhaarojen ja sukunimen esiintymisien yhteyksien selvittämisessä, isälinjaisen sukulaisuuden varmistamisessa tai kumoamisessa. DNA voi auttaa myös löytämään tiilimuurin taakse.

Tämän blogin myötä  toivotan teille kaikille mielenkiintoisia seikkailuretkiä geneettisen sukututkimuksen ja isälinjojen parissa. Sopiva aloitustesti isälinjan tutkimukseen on miehelle tehtävä Y-DNA 67 testi, joka kertoo perushaploryhmän ja antaa useimmiten myös ihka eläviä isälinjaisia sukulaisia, joiden kanssa voi tehdä mielenkiintoista sukututkimusyhteistyötä.

Tervetuloa mukaan Suomi DNA Facebook-ryhmään, oppimaan lisää yhdessä muiden kanssa. Suomen Sukututkimusseura järjestää myös geneettisen sukututkimuksen kursseja sekä genomitiedon iltakoulu -tilaisuuksia.

Marja Pirttivaara

Suomen Sukututkimusseuran hallituksen jäsen